prnet

Живот с Гоше

13 593 24.07.2014
За своя „Живот с Гоше” разказват Ради и Любо. Родени с болест на Гоше, те споделят своите истории, за да дадат подкрепа и надежда на всички, засегнати от тази рядка диагноза.
Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в тялото, вследствие на генетична мутация, получена от двамата родители. Заболяването може да протече различно – от случаи без външни симптоми до тежка инвалидност и смърт.
Някои типични симптоми: лесна уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.
В България има 15 диагностирани пациента, а заболяването е с честота 1 на всеки 100,000 раждания.

Tази година за първи път по света се отбелязва Международен ден на Гоше – 26 юли, посветен на 160-годишнината от рождението на откривателя на болестта на Гоше – френския дерматолог Филип Шарл Ернест Гоше (26 юли, 1854 – 25 януари, 1918). Инициативата е на Европейския Гоше алианс и цели да информира за болестта на Гоше и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта. На 26 юли 2014 г., в 40-те страни-членки на Европейския Гоше алианс лекари, семейства, учени и здравни специалисти отбелязват Международния ден на Гоше чрез различни информационни събития.
За повече информация: www.eurogaucher.org, www.gaucher-bg.org
Виж повече Виж по-малко
Aniventure Comic Con 2025 – Голямото завръщане на попкултурата в София🤩
Webit 2025: Web3 и хуманно-ориентиран AI — водеща технологично-бизнес конференция в Европа🤖
Проучване показа кои черти ще те направят успешен инфлуенсър👀
YouTube затяга правилата! Какво се променя за потребителите?👀
Какво се случва с Кхаби Ламе: TikTok мега-звездата, който беше депортиран от Тръмп?!👀
Били Айлиш и Нат Улф – любов като от индийски филм.
Защо морски свинчета слушат Адел в откачен експеримент на учени?!👀🎶
Искате ли кожа като бебешко дупе? Ето какво можем да научим от самите… бебета 🍼✨
Бебе или извънземно? Фетус на 1200 години в инцидентен „инопланетен“ труп! 🌌
Тейлър Суифт с концерт в България?
Кулата-призрак, която иска да пробие облаците
Адреналин в София: Red Bull Showrun дойде със скорост и стил
Алкарас грабна титлата в една от най-епичните финали на Roland Garros🎾
📰 Травма и шок: Жената, която откри, че е спала с брат си след ДНК тест! 😱
Кой донесе първи медал за България на световното първенство по борба?💪
Той е пропускал работа 6 години и НИКОЙ не е разбрал?
Драко се завръща: Том Фелтън дебютира на Бродуей💥
Те са на Луната: Разсекретената мисия на ЦРУ, която разтърси света!💥
Защо точно брадичката? Разкриваме тайната на упоритото акне! 😶‍🌫️
Wicked: For Good – магията става реална!
Деси Слава: Трябваше да се оперирам, за да спася гласа си!
Stranger Things 5: Финалната глава, която ще разбие интернет!💥
Тя е "ЕКОСЕКСУАЛНА", но има ВРЪЗКА С ДЪРВО 😳🤯
Въпросът, който може да ти осигури мечтаната работа – ще го зададеш ли? 💥
Имейн Хелиф: Боксьорката, която разтърси света на спорта🥊
Могат ли трите астероида, скрити зад Слънцето, да унищожат град?☄️
Формула 1 на релси: Болид на Макс Ферстапен се вози по софийски трамвай
Иван и Цитиридис в блиц с повече смях, отколкото въпроси
„And Just Like That...“ Сезон 3: Когато носталгията срещне TikTok поколението
Red Dead Redemption 2 идва на Nintendo Switch 2?
Най-добрите безплатни платформи за учене на български език⚪🟢🔴
Разпадът на перфектния инфлуенсър – реалност vs Instagram🧐