Живот с Гоше

За своя „Живот с Гоше” разказват Ради и Любо. Родени с болест на Гоше, те споделят своите истории, за да дадат подкрепа и надежда на всички, засегнати от тази рядка диагноза.
Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в тялото, вследствие на генетична мутация, получена от двамата родители. Заболяването може да протече различно – от случаи без външни симптоми до тежка инвалидност и смърт.
Някои типични симптоми: лесна уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.
В България има 15 диагностирани пациента, а заболяването е с честота 1 на всеки 100,000 раждания.

Tази година за първи път по света се отбелязва Международен ден на Гоше – 26 юли, посветен на 160-годишнината от рождението на откривателя на болестта на Гоше – френския дерматолог Филип Шарл Ернест Гоше (26 юли, 1854 – 25 януари, 1918). Инициативата е на Европейския Гоше алианс и цели да информира за болестта на Гоше и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта. На 26 юли 2014 г., в 40-те страни-членки на Европейския Гоше алианс лекари, семейства, учени и здравни специалисти отбелязват Международния ден на Гоше чрез различни информационни събития.
За повече информация: www.eurogaucher.org, www.gaucher-bg.org